Galactosemia ni ugonjwa wa kimetaboliki ya kuzaliwa unaohusishwa na ukosefu wa galactose-1-phosphaturidyl transferase. Enzyme hii ni muhimu katika ubadilishaji wa galactose kuwa glukosi.
Msingi wa ugonjwa ni mkusanyiko wa galactose na mwili, kama matokeo ambayo figo, ini, na mfumo mkuu wa neva umeharibiwa. Kugundua marehemu kwa ugonjwa huo na ukosefu wa matibabu kunaweza kusababisha kifo. Maambukizi ya magonjwa hufanyika kwa njia ya kupindukia ya kiotomatiki. Kwa hivyo, kikundi cha hatari huundwa na watoto ambao wazazi wao ni wabebaji wa jeni lenye kasoro. Katika nchi tofauti, kuenea kwa ugonjwa hutofautiana kati ya mtoto 1 katika watoto wachanga 10,000 - 50,000.
Dalili za galactosemia
Ishara za kliniki za ugonjwa huonekana katika umri mdogo kwa sababu ya ukweli kwamba galactose isiyo na metaboli inapatikana katika bidhaa za maziwa. Katika hatua za kwanza, mtoto mchanga anaweza kuonekana kama mtoto mwenye afya kabisa na mwenye nguvu, hata hivyo, baada ya siku chache au wiki, shida za kumeng'enya huzingatiwa, ambazo husababisha utapiamlo, unene dhaifu, sukari ya damu, kuwashwa, uchovu.
Ikiwa ugonjwa haujagunduliwa, dalili za uharibifu wa ini huonekana, zilizoonyeshwa kwa homa ya manjano, ugonjwa wa hemorrhagic, ini iliyoenea, cirrhosis. Katika wiki chache tu, kuharibika kwa macho (mtoto wa jicho), shida za figo, kushawishi, na uvimbe wa ncha zitaongezwa kwa shida zilizoelezwa hapo juu. Miezi michache baadaye, kuna kuchelewa kwa ukuzaji wa kisaikolojia, ukuaji, ustadi wa magari na kupungua kwa wiani wa mfupa. Dalili zilizo hapo juu zinaweza kuunganishwa kwa njia tofauti.
Matibabu ya Galactosemia
Hali kuu ya matibabu ya mafanikio ni kuondoa bidhaa zote zilizo na galactose. Jamii hii haijumuishi maziwa na bidhaa za maziwa tu, bali pia matumbo ya wanyama. Katika hatua za mwanzo za maisha ya mtoto, maziwa hubadilishwa na mchanganyiko bandia au maziwa ya soya. Ni muhimu sana kwamba mwili wa makombo upate kiwango cha kutosha cha kalsiamu.
Kwa wakati, lishe hupanuka na nyama, mboga za kijani na samaki. Suala la kusimamisha lishe hiyo bado lina utata hadi sasa, madaktari wengine wana maoni kwamba katika umri wa miaka 10 inawezekana kuacha kuiona, wakati wengine wanasisitiza lishe ya maisha yote.
Mara nyingi, galactosemia inachanganyikiwa na uvumilivu wa lactose, lakini inapaswa kueleweka kuwa katika kesi ya ugonjwa wa kwanza, hatari ya kupata shida za ugonjwa ni kubwa zaidi. Ugonjwa uliogunduliwa kwa wakati utamruhusu mtoto kuishi maisha ya kawaida, msaada bora kwake itakuwa uteuzi wa lishe sahihi na lishe anuwai.
